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2025年07月18日上午12:00
英國醫生表示，已有八名嬰兒在國內透過結合三人基因的技術出生，以預防嚴重且常致命的疾病。
這項技術由英國科學家率先開發，結合父母的精子與卵子，以及第二顆來自捐贈者的卵子。
該技術在英國已合法十年，如今首次有證據顯示，這種方法可讓嬰兒免於患上無法治癒的粒線體疾病（mitochondrial disease，又譯線粒體疾病）。
這類疾病通常由母親遺傳給孩子，消耗身體能量。
這些疾病可能導致嚴重殘疾，有些嬰兒甚至在出生數日內夭折。若夫婦已有受影響的孩子、家庭成員，或母親本身患病，他們便知道自己屬於高風險群體。
透過三人基因技術出生的孩子，大部分DNA——即遺傳藍圖——來自其父母，但也會從第二位女性身上獲得極少量的遺傳物質，約佔0.1%。這種改變會代代相傳。
參與這項程序的家庭為了保護隱私，並未公開發聲，但透過進行手術的紐卡索生殖醫學中心（Newcastle Fertility Centre）發表了匿名聲明。
一名女嬰的母親表示：「經歷多年的不確定後，這項療法帶給我們希望——然後帶給我們孩子。」
「我們現在看著他們，充滿生命與可能性，心中滿懷感激。」
另一名男嬰的母親補充說：「多虧這項令人難以置信的技術進展，以及我們所獲得的支持，我們的小家庭終於完整了。」
「粒線體疾病帶來的情感重擔已經卸下，取而代之的是希望、喜悅與深深的感激。」
粒線體（mitochondria；線粒體）是存在於幾乎每個細胞內的微小結構。它們是我們呼吸的原因，因為粒線體利用氧氣將食物轉化為身體所需能量。
若粒線體出現缺陷，身體可能無法獲得足夠能量以維持心跳，並可能導致腦部損傷、癲癇、失明、肌肉無力及器官衰竭。
每約5000名新生兒中，就有一人患有粒線體疾病。紐卡素的研究團隊預計，每年將有20至30名嬰兒透過三人基因技術出生。
部分父母曾經歷多名子女因這些疾病去世的痛苦。
粒線體僅由母親遺傳給子女，因此這項先進的生育技術採用了父母的基因與一位女性捐贈者的健康粒線體。
這項科學技術逾十年前在紐卡素大學（Newcastle University）及英國國民保健服務紐卡素泰恩河畔醫院基金會信託（Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust）開發，並於2017年在國民保健服務（NHS）體系內設立了專科診療服務。
母親與捐贈者的卵子會在實驗室中與父親的精子受精。
胚胎發育至精子與卵子的DNA形成一對稱為「原核」（pro-nuclei）的結構，這些原核包含了構成人體的遺傳藍圖，例如髮色與身高。
接著，兩個胚胎的原核會被移除，父母的DNA則被置入含有健康粒線體的胚胎中。
最終誕生的孩子在基因上與父母有關聯，但應不會遺傳粒線體疾病。
《新英格蘭醫學雜誌》（New England Journal of Medicine）發表的兩篇報告指出，共有22個家庭在紐卡索生殖醫學中心接受了這項療程。
這些案例共誕生了四名男嬰與四名女嬰，其中包括一對雙胞胎，另有一例妊娠仍在進行中。
NHS罕見粒線體疾病專科服務主任巴比·麥克法蘭教授（Prof Bobby McFarland）向BBC表示：「看到這些父母在漫長等待與對後果的恐懼之後，臉上流露出如釋重負與喜悅的神情，能夠看到這些嬰兒健康出生、茁壯成長，實在令人振奮。」
所有嬰兒出生時均未出現粒線體疾病，並達到預期的發展里程碑。
其中一名嬰兒曾出現癲癇情況，但已自行痊癒；另有一名兒童出現心律不整，目前正在接受成功治療。
這些情況被認為與粒線體缺陷無關。目前尚不清楚這是否屬於試管嬰兒已知的風險、三人基因技術的特有情況，或僅因所有透過此技術出生的嬰兒都受到密切監測而被發現。
另一個關鍵問題是，是否會有缺陷粒線體被轉移至健康胚胎，以及其可能帶來的後果。
結果顯示，在五個案例中，未檢測到有病變粒線體；其餘三個案例中，血液與尿液樣本中有5%至20%的粒線體出現缺陷。
這一比例低於被認為會引發疾病的80%門檻。未來仍需進一步研究，以了解為何會出現這種情況，以及是否能加以預防。
同時服務於紐卡素大學與澳洲蒙納士大學（Monash University）的瑪麗·赫伯特教授（Prof Mary Herbert）表示：「這些研究結果帶來了樂觀的理由。然而，為了進一步改善治療效果，深入了解粒線體捐贈技術的限制仍是關鍵。」
這項突破為凱特·基圖（Kat Kitto）一家帶來希望。
凱特最小的女兒波比（Poppy）現年14歲，患有粒線體疾病；16歲的長女莉莉（Lily）則可能將疾病遺傳給下一代。
波比需依賴輪椅行動，無法言語，並透過導管進食。
凱特說：「這對她的生活造成了極大影響。我們仍然過得很好，但有些時刻你會意識到粒線體疾病有多麼毀滅性。」
儘管數十年來的研究仍未找到治癒粒線體疾病的方法，但能夠阻止其遺傳的可能性，為莉莉帶來希望。
她說：「對於像我這樣的未來世代，或是我的孩子、我的表親們，這讓我們能夠期待一個正常生活的可能性。」
英國不僅開發出三人嬰兒的科學技術，亦成為全球首個通過立法允許其實施的國家。2015年，英國國會投票通過相關法案。
這項技術曾引發爭議，因為粒線體本身也含有DNA，負責控制其功能。
這意味著孩子的DNA主要來自父母，但約有0.1%來自捐贈者女性。
透過這項技術出生的女孩，將會把這部分DNA傳給下一代，因此這是一項對人類遺傳基因的永久改變。
當初在辯論這項技術時，部分人認為這樣的做法已越界，擔心會開啟基因改造「設計嬰兒」的大門。
紐卡素大學的道格·特恩布爾爵士教授（Prof Sir Doug Turnbull）對我說：「我認為這是全球唯一能實現這項技術的地方，從頂尖的科學研究，到立法推動臨床應用，再到NHS的支持，如今我們已有八名似乎免於粒線體疾病的孩子，這是多麼美好的成果。」
慈善組織莉莉基金會（Lily Foundation）創辦人莉茲·柯蒂斯（Liz Curtis）表示：「經過多年的等待，我們現在知道已有八名嬰兒透過這項技術出生，且都未出現粒線體疾病的跡象。」
「對於許多受影響的家庭而言，這是首次真正看到打破這種遺傳疾病循環的希望。」
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